Faculty of MedicineComenius University Bratislava

Personnel

  1. ADC Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: First case reports from Slovakia / J. Konkoľová ... [et al.]
    In: Gene. - Vol. 568, No. 1 (2015), s. 61-68
  2. ADC An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia / Jana Lisyová ... [et al.]
    In: BMC Medical Genetics [elektronický dokument]. - Roč. 19, č. 1 (2018), s. [1-12], Art. No. 64 [online]
  3. ADC Severe child form of primary hyperoxaluria type 2 - a case report revealing consequence of GRHPR deficiency on metabolism / J. Konkoľová ... [et al.]
    In: BMC Medical Genetics. - Vol. 18, No. 1 (2017), Art. No. 59 [11 s.]
  4. AFH Poruchy ß-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy / J. Lisyová ... [et al.]
    In: Pediatria pre prax. - Roč. 14, Suppl. 1 (2013), s. 23-24
  5. AFH Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR / Jana Lisyová ... [et al.]
    In: Via practica. Suplement. - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13
  6. AFH Biochemická a molekulárno-genetická diagnostika porúch beta-oxidácie karboxylových kyselín v SR / J. Lisyová ... [et al.]
    In: Interaktívna konferencia mladých vedcov 2014. Zborník abstraktov [elektronický zdroj]. - ISBN 978-80-970712-6-4. - Bratislava : Preveda, 2014. - nestr. [2 s.] [online]
  7. BFB Skúsenosti s biochemickou a genetickou diagnostikou hypofosfatázie / Robert Petrovič ... [et al.]
    In: 29. Izakovičov memoriál. - Bratislava : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS, 2018. - S. 16-16