Personnel
-
ADC Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: First case reports from Slovakia / J. Konkoľová ... [et al.]
In: Gene. - Vol. 568, No. 1 (2015), s. 61-68 -
ADC An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia / Jana Lisyová ... [et al.]
In: BMC Medical Genetics [elektronický dokument]. - Roč. 19, č. 1 (2018), s. [1-12], Art. No. 64 [online] -
ADC Severe child form of primary hyperoxaluria type 2 - a case report revealing consequence of GRHPR deficiency on metabolism / J. Konkoľová ... [et al.]
In: BMC Medical Genetics. - Vol. 18, No. 1 (2017), Art. No. 59 [11 s.] -
AFH Poruchy ß-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy / J. Lisyová ... [et al.]
In: Pediatria pre prax. - Roč. 14, Suppl. 1 (2013), s. 23-24 -
AFH Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR / Jana Lisyová ... [et al.]
In: Via practica. Suplement. - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 -
AFH Biochemická a molekulárno-genetická diagnostika porúch beta-oxidácie karboxylových kyselín v SR / J. Lisyová ... [et al.]
In: Interaktívna konferencia mladých vedcov 2014. Zborník abstraktov [elektronický zdroj]. - ISBN 978-80-970712-6-4. - Bratislava : Preveda, 2014. - nestr. [2 s.] [online] -
BFB Skúsenosti s biochemickou a genetickou diagnostikou hypofosfatázie / Robert Petrovič ... [et al.]
In: 29. Izakovičov memoriál. - Bratislava : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS, 2018. - S. 16-16

