Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH

Klinika pediatrickej neurológie zabezpečuje komplexnú liečebno-preventívnu starostlivosť o deti s ochoreniami centrálneho, periférneho nervového systému a svalov vo veku 0-18 rokov na úrovni súčasných vedeckých poznatkov.

Je konzultačným pracoviskom pre deti s epilepsiou, má zriadenú epileptickú jednotku s možnostou dlhodobého videoEEG monitorovania a polygrafického vyšetrenia. Zabezpečuje komplexnú liečbu epilepsia vrátane návrhov na epileptochirgickú liečbu. Zameriava sa na diagnostiku a liečbu neurometabolických a degeneratívnych ochorení mozgu,  je celoštátnym centrom pre diagnostiku a liečbu sclerosis multiplex  a je konzultačným pracoviskom pre deti s vrodenými vývojovými chybami mozgu a miechy  (myelodyplázie, hydrocefalus).

Vykonáva kompletnú prístrojovú diagnostiku v neurológii v elektroencefalografickom a elektromyografickom laboratóriu, vyšetrenie evokovaných potenciálov (VEP, SSPE, BSAEP, MEP), sonografické vyšetrenie mozgu cez veľkú fontanelu a v rámci nemocníc vyšetrenie mozgu počítačovou tomografiou, magnetickou rezonanciou a pozitrónovou emisnou tomografiou.

Je akreditovaným pracoviskom pre pregraduálnu a postgraduálnu výuku v odbore pediatrická neurológia a kontinuálne medicínske vzdelávanie pre pediatrov, neurológov a psychiatrov..

Vedecko-výskumná činnosť je zameraná na genetické aspekty epilepsie, ochorenia bielej hmoty mozgu (leudystrofie), sclerosis  multiplex a niektoré zriedkavé ochorenia (Dravetovej  syndróm, tuberózna skleróza ).

Rýchly rozvoj medicíny a rozširovanie špecializovanej starostlivosti viedlo k vzniku nových odborov a špecializácií aj v rámci pediatrie a v roku 1962 vzniklo prvé samostatné oddelenie detskej neurológie na Slovensku. Zakladateľom a prvým primárom oddelenia bol vtedajší asistent Detskej kliniky prim. MUDr. Jozef Benko (*10. 3. 1922 – †16. 6. 2006).

V tejto budove na Lazaretskej ulici sídlila detská nemocnica vyše 100 rokov, až do roku 1989, keď bola väčšina kliník a oddelení presťahovaná do novostavby na Kramároch, kde sídli doteraz.

Primár MUDr. Benko bol neúnavný organizátor, skvelý prednášateľ a pedagóg, ale aj vynikajúci lekár a kolega. Jeho odborný záujem zahŕňal celú problematiku detskej neurológie, najmä vtedy aktuálne problémy epilepsie, detskej mozgovej obrny, vývojových chýb mozgu, myelodysplázie, hydrocefalu a mentálnej retardácie.

Roku 1989  vedenie neurologického oddelenia prebrala MUDr. Mária Brozmanová vo funckii primára a od roku 2002 vo funkcii zástupcu prednostu pre liečebno-preventívnu činnosť. Od roku 2007 bola v tejto funkcii MUDr. Jaroslava Payerová až do roku 2022 a od roku 2023 je na poste primárky a zástupkyne prednostky Mgr. MUDr. Marta Miklošková.

Roku 2002 sa oddelenie stalo pracoviskom Lekárskej fakulty UK a prvým prednostom Kliniky detskej neurológie LF UK sa stal doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc.

Klinika má 20 lôžok, 4 laboratóriá (EEG, EMG, video EEG a psychologické), 3 ambulancie

a 5 poradní. Liečebnú, pedagogickú a výskumnú činnosť zabezpečuje 18 lekárov a 16 sestier a laborantiek. Po odchode doc. MUDr. Pavla Sýkoru, CSc. v roku 2017 sa stáva prednostkou KDN doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.

KDN zabezpečuje špecializovanú liečebno-preventívnu starostlivosť o deti s ochoreniami centrálneho a periférneho nervového systému a svalov od narodenia do 18 rokov a 364 dní na úrovni súčasných diagnostických a liečebných poznatkov. Je najvyšším konzultačným pracoviskom pre deti so záchvatovými ochoreniami a epilepsiou. Vykonáva diagnostiku a diferenciálnu diagnostiku záchvatových ochorení a zameriava sa na farmakorezistentnú epilepsiu a jej liečbu. Za účelom diagnostiky má zriadenú epileptickú jednotku s možnosťou dlhodobého video EEG monitorovania a polygrafického vyšetrenia spánku. Na základe vyšetrení navrhuje medikamentóznu alebo chirurgickú liečbu epilepsie, liečbu ketogénnou diétou alebo zavedenie chronickej stimulácie blúdivého nervu. Je konzultačným pracoviskom pre deti s vrodenými vývojovými chybami mozgu a miechy (VVCH). Neurozobrazovacími a elektrofyziologickými metódami (sonografické vyšetrenie mozgu cez veľkú fontanelu, CT a MR vyšetrenie, MR angiografia, EEG, EMG, evokované potenciály) diagnostikuje VVCH predovšetkým myelodysplázie, hydrocefalus, kortikálne dysplázie a ďalšie vývojové anomálie mozgu, navrhuje ich liečbu a zabezpečuje komplexnú starostlivosť. Diagnostikuje a lieči deti s detskou mozgovou obrnou, zabezpečuje liečbu spasticity botulotoxínom. V spolupráci s Klinikou detskej chirurgie a Detskou ortopedickou klinikou sa zúčastňuje na operáciách na mieche – EMG monitoring. Zameriava sa na diagnostiku a liečebné ovplyvnenie vrodených a geneticky podmienených ochorení mozgu, predovšetkým neurometabolických ochorení mozgu (poruchy látkovej výmeny, metabolizmu, leukodystrofie, poliodystrofie, mitochondriové a peroxyzmové poruchy).  Je celoštátnym centrom pre diagnostiku a liečbu chronických demyelinizujúcich ochorení mozgu, miechy a nervov (akútnu disseminovanú encefalomyelitídu, sclerosis multiplex, akútnu a chronickú polyradikulomyeloneuritídu). Koordinuje imunomodulačnou liečbou sclerosis multiplex. Sleduje deti s ochoreniami svalov a periférnych nervov, deti po závažných poraneniach mozgu a miechy, s migrénou a bolesťami hlavy a iné ochorenia.

Diagnostikuje a sleduje deti s ochorením na tuberóznu sklerózu, je participantom medzinárodného registra pacientov s tuberóznou sklerózou /TOSCA/.

KDN vykonáva kompletnú prístrojovú diagnostiku v neurológii v elektroencefalografickom a elektromyografickom laboratóriu, vyšetrenie evokovaných potenciálov, sonografické vyšetrenie mozgu cez veľkú fontanelu, na epileptickej jednotke dlhodobé video EEG monitorovanie a polygrafické vyšetrenia spánku a vyšetrenie mozgu počítačovou tomografiou, magnetickou rezonanciou a pozitrónovou emisnou tomografiou.

Realizuje pregraduálnu výuku poslucháčov LFUK v odbore detská neurológia, postgraduálnu predatestačnú výuku ukončenú atestačnou skúškou a kontinuálne odborné vzdelávanie lekárov v odbore detská neurológia. Súčasťou kliniky je elektroencefalografické laboratórium, epileptická jednotka na video EEG monitorovanie a spánkové polygrafické vyšetrenia a neuropsychologické laboratórium.

Vedeckovýskumná činnosť a výskumné granty

Vo výskumnej činnosti sa zameriava na farmakorezistentnú epilepsiu. Naše pracovisko zaviedlo liečbu epilepsie ketogénnou diétou, sleduje deti po epileptochirurgických operáciách a deti s vagovou stimuláciou. Na klinike sa riešili viaceré medzinárodné multicentrické štúdie o účinnosti a tolerancii nových epileptík, liečba sklerózy multiplex a neurodegeneratívne ochorenia.

Pracovníci kliniky každoročne prednášajú na domácich a medzinárodných kongresoch detskej neurológie a epilepsie. Výsledky prác publikujú v odborných časopisoch doma a v zahraničí.  Sú autormi  monografií o epilepsii, kapitol v monografii Pediatria, viacerých vysokoškolských učebných a postgraduálnych knižných publikácii.

Brennerová, K., Grešíková, M., Behúlová, D.S., Radová S., Bzdúch V.

Importance of homocysteine determination in differential diagnosis of rare causes of macrocytic anaemia
Biologia 77, 1103–1108 (2022). https://doi.org/10.1007/s11756-021-01000-8

Kolníková M., Kovárová D., Balážová P., Radová S.,
Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí
Neurol. praxi 23(2), 108-112 (2022). https://doi.org/ 10.36290/neu.2021.082

Brueggemann A.,  Antonela Bicvic, MD; Martina Goeldlin, MD; Roger Kalla, MD; Hassen Kerkeni, MD; Georgios Mantokoudis, MD, PhD; Mathias Abegg, MD; Miriam Kolnikova, MD, PhD; Markus Mohaupt, MD; Tatiana Bremova, MD, PhD

Improvement of ataxia and downbeat-nystagmus in patients with ataxia telangiectasia treated with acetyl-DL-leucine
Manuscript Number: Journal: Pediatric Neurology
J Child Neurol.2022 Jan;37(1):20-27.
doi: 10.1177/08830738211028394. Epub 2021 Oct 7.

BALÁŽOVÁ, Patrícia, Karin VIESTOVÁ a Miriam KOLNÍKOVÁ.
Dystrofinopatie - kedy na nich myslieť a aké sú možnosti liečby? 
Pediatria: vedecko-odborný lekársky časopis. Bratislava: A-medi management, 2022, 17(2), 108. ISSN 1336-863X.

Bremova-Ertl T, Claassen J, Foltan T, Gascon-Bayarri J, Gissen P, Hahn A, Hassan A, Hennig A, Jones SA, Kolnikova M, Martakis K, Raethjen J, Ramaswami U, Sharma R, Schneider SA. J  Účinnosť a bezpečnosť N-acetyl-L-leucínu pri Niemann-Pickovej chorobe typu Neurol. 2022 Mar;269(3):1651-1662. doi: 10.1007/s00415-021-10717-0.

Brueggemann A, Bicvic A, Goeldlin M, Kalla R, Kerkeni H, Mantokoudis G, Abegg M, Kolníková M, Mohaupt M, Bremova-Ertl T.
Effects of Acetyl-DL-Leucine on Ataxia and Downbeat-Nystagmus in Six Patients With Ataxia Telangiectasia. J Child Neurol. 2022 Jan;37(1):20-27. doi: 10.1177/08830738211028394. Epub 2021 Oct 7. PMID: 34620022.

Kilipiris EG, Horn F, Kolnikova M, Ochoa JV, Matuskova O, Jelovac D, Stebel A. Cleft Palate Craniofac J. Parental Satisfaction from Telemedicine in the Follow-up of Children Operated for Craniosynostosis during COVID-19 Pandemic.
2022 Jan 19:10556656221074214. doi: 10.1177/10556656221074214. Online ahead of print.

Švantnerová J, Minár M, Radová S, Kolníková M, Vlkovič P, Zech M. ASXL3 De Novo Variant-Related Neurodevelopmental Disorder Presenting as Dystonic Cerebral Palsy.
Neuropediatrics. 2022 Oct;53(5):361-365. doi: 10.1055/s-0042-1750721. Epub 2022 Jul 21. PMID: 35863334

BALÁŽOVÁ, Patrícia, Karin VIESTOVÁ a Miriam KOLNÍKOVÁ.
Dystrofinopatie: Dystrophinopathies
Česko-slovenská pediatrie. Praha, 2022, 77(4), 198-205. ISSN 0069-2328.

Kolníková M.1 , Viestová K.1 , Balážová P.1 , Okáľová K.2 , Trúsiková E.2 , Lazarová E.3
Aktuálny stav starostlivosti o pacientov so SMA na Slovensku
Pediatria VEDECKO - ODBORNÝ LEKÁRSKY ČASOPIS, Pediatrics   SCIENTIFIC MEDICAL JOURNAL ISSN 1336-863X

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii S3 17/2022

EEG kurz teoretická časť  - 18. – 19. 9. 2023

XXXIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie14. – 15. 3. 2024

MUDr. Patrícia Balážová
MUDr. Silvia Radová
MUDr. Jana Surgošová

Dominika Sabová
Lucia Uhrovičová